Serebral Folik Asit Eksikliği Nedir?

Folat önemli bir vitamidir. Başlangıçta ıspanaktan izole edildi ve vitaminin birincil doğal kaynağı olan bitki "yeşillik" temelinde isimlendirildi. Folat artık sentetik bir folik asit ve doğal aktif form olan 5-metiltetrahidrofolat da dahil olmak üzere çeşitli farklı formlarda bulunmaktadır. Serebral folat eksikliği, folatların beyne yetersiz ulaşımı durumunda gelişen bir durumdur.

Günün Videosu

Tanımlama

Serebral folat eksikliği, yaşamın ilk yılında sıklıkla gelişen ciddi bir tıbbi durumdur. Sebepler hala belirsizdir, ancak araştırmalar, genetik koşulların veya bağışıklık sistemi ile ilgili problemlerin karıştığını gösteriyor. Doğal ve sentetik folatlar tipik olarak diyetten emilir, ancak folatın kandaki beyindeki taşınması, serebral folat eksikliğinden şikayetçi insanlarda kan-beyin bariyerinin arayüzü olan koroid pleksusta engellenir. Bu beynin aktif folat seviyelerinin düşmesine ve nörodejeneratif semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Bu semptomlar sinirlilik kadar öğrenme zorlukları kadar nöbet ve beyin hasarı kadar şiddetli olabilir.

Sebepler Üzerine Düşünme

Serebral folat eksikliği, folatın serum veya plazma kan düzeyleri normal olduğu için sistemik folat eksikliğinden farklıdır, ancak serebral omurga sıvısının bir örneği, folat düzeylerinde azalma olduğunu gösterir. Kan ve beyindeki folat biçimi ağırlıklı olarak 5-metiltetrahidrofolat (5-MeTHF) 'dir. Bu kritiktir çünkü serebral omurga sıvısı içindeki 5-MeTHF konsantrasyonu normalde plazmada konsantrasyondan üç ila dört kat daha fazladır.

Genetik Nedenler

Bu durumun genetik nedenleri, folat taşıyıcıda vitamini kandan beyine aktif olarak taşıyan mutasyonlardır. Bu genetik mutasyonlar, folat reseptöründeki mutasyonların birkaç durumda belirtildiği genetik testle kolaylıkla tanımlanır.

Otoimmün Sebepler

Bir bağışıklık yanıtı koroid pleksusa da saldırabilir ve bu reseptörün inaktivasyonuna neden olabilir. Bu gibi durumlarda neden, otoantikorların bağlandığı ve bağışıklık sisteminin koroid pleksusu hedeflemesine ve folat taşınmasını beynin içine düşmesine neden olan, vücuda saldıran bir otoimmün yanıttır.

Expert Insight

Araştırmalar, çeşitli folat formlarıyla yapılan enjeksiyonların serebral folat seviyelerinin normale dönmesine yardımcı olabileceğini gösteriyor. Durum erken tespit edilip tedavi edildiğinde, hastaların tam ve hızlı şekilde iyileşme sağladıkları bildirilmiştir. Bununla birlikte, düşük serebral folatın saptanması, folat ölçümleri için serebral omurilik sıvısını geri çekmeye yönelik invaziv bir omurga musluğunu gerektirir.Bu, test edilen ve tanımlanan vakaların sayısını sınırlar; zira şiddetli nörolojik semptomlar spinal musluk yapılmadan önce ortaya çıkmalıdır. Bu nedenle, nüfusun hangi kısmının bu durumun hafif olgularından muzdarip olduğu belirsizdir. Doğru beslenme ve vitamin alımının iyi sağlığa önem verilmesi her zaman önemlidir ve bildirilen bir vakada, çiğnenebilir bir multivitamin, bu ciddi tıbbi durumu tedavi etmek için gerekli olanın tamamıdır.