Enzimlerin Azalması Nedeniyle Oluşan Hastalıklar

Bir enzim, bir kimyasal tepkimenin oluşma hızını hızlandıran bir proteindir. Enzimler substrata özgü, yani her enzim tipinin etkilediği belirli bir molekül türüne sahip olduğu anlamına gelir. İnsan vücudunda, biyolojik süreçlerin oluşma oranlarını etkilemek için enzimlere ihtiyaç duyulmaktadır. Belirli enzim miktarlarının yetersiz olması nedeniyle bir takım hastalıklar meydana gelir.

Günün Video

G6PD Eksikliği

İnsanlarda bilinen tüm enzim eksikliklerinden, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz veya G6PD eksikliği dünyadaki en yaygın enzimdir. G6PD eksikliği kalıtsal olabilir ve en sık olarak Afrika, Asya, Akdeniz ya da Orta Doğu kökenlilerinde görülür.

Afrikalı-Amerikalı erkekler, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki G6PD'de en yaygın görülen demografidir. Yeterli G6PD olmadan, kırmızı kan hücreleri parçalanmaya karşı daha savunmasızdır ve hemolitik anemi ortaya çıkabilir. Bu eksikliği taşıyan kişiler herhangi bir belirti göstermeyebilir veya enfeksiyon gibi strese maruz kaldıklarında sırt ağrısı, karın ağrısı veya sarılık ile anemi yaşayabilirler.

Konjenital Adrenal Hiperplazi

Bir başka kalıtsal bozukluk olan konjenital adrenal hiperplazi, bebekler ve çocuklar arasında en yaygın adrenal bozukluktur. Bu durum, adrenal bezlerin yeterli miktarda kortizol üretmesini sağlayan enzim eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Vücut, kortizol üretimini hızlandırmak için adrenal bezleri uyararak tepki verir. Sonuç olarak, böbrek üstü bezleri büyüdükçe ve daha fazla kortizol üretirken, vücuda su ve sodyum ve erkek cinsel özelliklerini etkileyen diğer hormonları emdiren hormonlar üretir. Erkek hormonlarının aşırı miktarı olabilir.

Pyruvat Kinaz Eksikliği

Pyvvat kinaz enziminin devralınan bir eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına ve dolayısıyla anemiye neden olur. G6PD eksikliğinden sonra, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına neden olabilen ikinci en yaygın enzimle ilgili kusurdur. G6PD eksikliğinden farklı olarak, tüm etnik kökenlerde piruvat kinaz eksikliği bulunmaktadır. Bu eksikliğin belirtileri arasında anemi, sarılık ve letarji bulunur.