Nadir Nörolojik Bozukluk Listesi

Nörolojik bozukluklar vücuttaki beyin, omurilik ve sinirleri etkiler. Birçok nörolojik rahatsızlık yaygındır, diğerleri nadir görülen nadir rahatsızlıklar olarak görülür. Bu bozukluklar hafif konuşma problemlerine ve gelişimsel gecikmelere nöbetler ve spastik hareketler arasında değişen nörolojik defisitlere neden olabilir.

Günün Videoları

Carnosinemia

Karnozinemi, karnozinaz eksikliği, hiper-beta karnozinemi ve serum karnozinaz eksikliği olarak da bilinen nadir bir metabolik bozukluktur. Bu durum, nörolojik defisit ve gelişimde gecikmelere neden olur. Bu durumun belirtileri ve semptomları, uyuşukluk, mental retardasyon ve baş, bacaklar ve kolların istem dışı hareketi eşliğinde nöbetler içerir. Bu işaretler bebeklik döneminde ortaya çıkmakta ve bir çocuk geliştikçe devam etmektedir.

Siringomyeli

Siringomyeli, omurilikte kistin oluşmasına neden olan tıbbi bir hastalıktır. Kist genişledikçe omurilik merkezini yok eder. Bu durum, doğum kusurları, omurilik travması veya beynin gelişimsel sorunları nedeniyle olabilir. Siringomyeli bulguları ve semptomları ağrı, sertlik, güçsüzlük, baş ağrısı, barsak ve mesane kontrol problemleri, cinsel zorluklar ve sıcak veya soğuk hava sıcaklıklarını azaltma yeteneğini içerebilir.

Meige Sendromu

Meige sendromu, hızlı bir şekilde yanıp sönen ve çenenin itilmesi gibi tekrarlayan hareketlere neden olan kas kasılmalarıyla sonuçlanan bir hareket bozukluğu olan distoni formudur. Bu durum aynı zamanda çenenin kuvvetli açılmasına, dil çıkıntısına ve başın döndürülmesinden sorumlu olan kasın üst üste binen kas spazmına neden olur. Meige sendromuna oromandibular blefarospazm, Brueghel sendromu ve idiyopatik orofasyal diskinezi adı verilir.

Kluver-Bucy Sendromu

Kluver-Bucy sendromu beynin anterior temporal loblarına hasarın neden olduğu nörolojik bir hastalıktır. Bu durumdaki insanlar hafıza kaybına, nöbetlere, bunama, normal korku ve öfke yaşama becerisi ve nesneleri görsel olarak tanımayamazlar. Kluver-Bucy sendromu olan insanlar kolayca dağılırlar, uygunsuz cinsel davranışlar gösterebilir ve sıklıkla ağızlarına nesneler sokabilir. Bu durum için herhangi bir tedavi mevcut değildir, ancak semptomlarını azaltmak için tedavi uygulanabilir.

Simian B Virüs Enfeksiyonu

Simian B virüsü enfeksiyonu, virüs bulaşmış maymunlara veya maymun dokularına maruz bırakılarak yayılır herpes türü tarafından neden olur. Virüs vücuda girdiğinde beyin ve zarları iltihaplanır. Omurilik da simian B virüsünden etkilenebilir. Antiviral ilaçlar, virüse maruz kalma saatleri içinde verilmelidir.Valsiklovir seçilecek ilaçtır ancak ABD Gıda ve İlaç İdaresi, onu simian B virüsü enfeksiyonunun tedavisi için onaylamamıştır.

Schindler Hastalığı

Schindler hastalığı, lizozomal depolama hastalığı olarak sınıflandırılan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, hücrelerdeki uzun şeker zincirlerinin parçalanmasına yardımcı olan bir enzim olan alfa-N-asetil galaktosaminidaz'ın eksikliğine neden olur. Schindler hastalığı bebeklik döneminde - Tip I veya yetişkinlikte - Tip II oluşabilir. Ayrıca, Tip III olarak bilinen ara formda da ortaya çıkabilir. İnfantil Schindler hastalığı körlük, nöbetler ve mental retardasyona neden olabilir. Hastalığı olan bebekler tipik olarak 3 veya 4 yıldan fazla yaşamaktadır. Yetişkin Schindler hastalığı zihinsel bozulmaya, sinir problemlerine ve kan damarı genişlemesine neden olur ve bu da siğil benzeri büyümelere neden olur. Tip III hafif veya şiddetli olabilir. Hastalığın hafif biçimi konuşma gelişiminde davranışsal sorunlara ve gecikmelere neden olabilir. Hastalığın şiddetli formu mental retardasyona ve nöbetlere neden olabilir.